1964年，一个极为罕见且奇特的病例引起美国的一位名叫M.Lesch的牧师和名叫W.Nyhan的医学生的注意：有兄弟二人患上了同样一种疾病，他们智力迟钝，手脚不停地动作，常用牙齿啃咬自己的手指、嘴唇等，且常会无故攻击他人。由于不停地自残，他们的10个手指经常处于血肉模糊状态，嘴唇也咬得残缺破损——他们在不断地强迫性自我毁伤！
M.Lesch和W.Nyhan详细地观察了这种以自毁容貌为特征的疾病，并在1964年在美国首次报道，因此该病最早被称作Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhan syndrome）。
自毁容貌综合征这一种罕见病，国外报道病例较多，国内由于其发病率低而报道较少，到底什么是自毁容貌综合征？
自毁容貌综合征是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷性疾病，源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失，使黄嘌呤、鸟嘌呤不能转换，降解为尿酸。出现肾脏结石，脚趾关节肿大等痛风症状。患者男童发病，智力低下，有强迫性自身毁伤行为，攻击行为，舞蹈状手足徐动等。不能治愈，常常不能存活到青年，生活质量差[1]。
No.1 为什么会患上自毁容貌综合征
自毁容貌综合征的致病原理是由于基因变异导致嘌呤核苷酸无法合成，大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要首先分解核酸产生核苷和游离碱基，再利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸。这一“分解核酸——重新合成”过程称为补救合成(salvage pathway)。
患病基因为HPRT1基因，这种基因变异导致一种酶（“次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶”）活性缺乏，而这种酶正是嘌呤核苷酸的补救合成的关键。由于基因变异，嘌呤核苷酸的补救合成无法进行，就会造成核苷酸失衡以及尿酸的过量，由此引起自毁容貌综合征一系列的临床表现。
No.2 患者具体有哪些临床表现？
自毁容貌综合征患者由于嘌呤核苷酸的补救合成无法进行造成的尿酸过量在临床上表现为：高尿酸血症、高尿酸尿症、痛风性关节炎及肾结石；其次，患者神经功能存在障碍，如：运动延迟、肌张力障碍、舞蹈手足徐动、角弓反张、痉挛、反射亢进、构音障碍、吞咽困难等。
最后，患者具认知与行为障碍，患儿智力残疾、注意力缺乏会进行自我伤害等，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾。
由于患者在发病时会毁坏自己的容貌，因此会用一些束缚手段防止患者的自我损伤。目前的医疗技术尚未有治愈这种疾病的办法，只能寄希望于基因治疗。
No.3 如何可以有效预防？
预防办法：基因筛查与遗传咨询
对于自毁容貌综合征的患者及其家属来说，这种疾病无疑是一种沉重而残忍的打击。在上文中我们了解到，该病为x-连锁隐性遗传疾病，因此基因筛查与遗传咨询是最有效与必要的办法。
生育过患者的家庭及亲属在婚前和孕前应该筛查是否携带HPRT1基因的致病变异。如果是，需要到有资质的医疗及后接受遗传咨询，根据基因筛查的结果计算后代的遗传风险。如一位健康父亲（无变异基因的X、Y染色体）与一位携带致病基因的母亲（一个正常X染色体、一个携带致病基因的X染色体），他们的女儿有50%的携带致病基因的概率，儿子有50%的患病概率。
如果已经怀孕，可在产前对绒毛和羊水进行基因检测，再根据检测结果决定是否继续妊娠；也可以应用体外鉴别技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。
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