珍珍躺着床上，双眼空洞无神，双手举过头顶，间隔5秒举一次手。她的父母看到这样的表现，知道女儿的大脑在不停地异常放电；而每放电一次都会对她脑细胞造成难以弥补的伤害，要是不尽快有效控制病情，孩子以后很有可能会变成脑瘫……她得的病叫做婴儿痉挛症。
故事要从珍珍四个月大的一个夜晚讲起，当晚，她好像是因为消化不良，一直大哭到半夜12点，好久之后才重新进入梦乡。
哭闹是孩子的本性，当时珍珍父母并未察觉出有何异常。但一周后的某天，他们突然发现躺在床上的小珍珍哭闹的过程中，还会中途愣住停下来，并将双手举过头顶，就像“投降”的动作一样，然后又会放下来，大概隔上四五秒就又重复一次，这样的反常动作会持续上3分钟左右，家长这才意识到小珍珍的“不一样”。
他们试着在珍珍眼前挥手，结果却发现她目光呆滞，没有任何反应，连忙带着她去了最近的儿科医院。
在焦急的等待中，结果出来了。检查显示，小珍珍的脑电图起伏异常，通过综合诊断，被确诊为“婴儿痉挛症”，这是一种婴幼儿期特有的癫痫性脑病，发病率为2.0/10000～3.5/10000。
这种罕见病也被称为“癫痫中的癌症”，发病时，孩子的大脑会不停地异常放电，每一次放电，大脑的细胞都会受到损伤，一旦错过早期治疗的黄金时期，孩子的大脑发育会不断倒退，严重时脑细胞会渐渐死亡。
珍珍首先进行了促肾上腺皮质激素注射治疗，但效果却并不明显，发病次数却有增无减。于是珍珍父母带着她辗转各地求医，根据医生的建议，最后通过生酮治疗的方式控制住了病情。经过半年的生酮治疗和康复训练，如今已经可以扶着栏杆站起来了。
据医生介绍，珍珍所患婴儿痉挛为最轻的那种，如果孩子谨遵医嘱治疗，积极治疗与康复训练，极有可能恢复得像正常儿童。
医生点评
究竟什么是婴儿痉挛症？家长又该如何判断孩子是否患有此病？
婴儿痉挛症，又被称为West综合征，是我们熟知的癫痫里的一个亚型。活产婴儿的发病率为2.0/10000～3.5/10000，因此，它在2018年5月被纳入中国《第一批罕见病目录》中。对于婴儿痉挛症，目前其具体的发病机制尚不明确，多数患儿伴有明确的原发病，临床检查可见脑部异常，少数无法明确病因，甚至没有其他神经系统症状。
此外，有200多种疾病都与婴儿痉挛症有关，其中包括脑畸形、结节性硬化症、由于各种原因引起的脑损伤、出生前或出生后最初几个月的中枢神经系统感染、出生时缺氧、代谢障碍、脑肿瘤（罕见）、遗传异常（如唐氏综合征）等。而且患婴儿痉挛症还会对宝宝的身体发育产生影响，在智力方面也会出现不同程度的损害，多数患有此病症的婴儿会有智力低下的问题，智力发展迟缓且受阻。
婴儿痉挛症发病时，婴儿四肢会出现一系列异常痉挛，比如双手双臂向胸前伸出，头部和身体向前面弯曲，恢复后会再次出现伸手和身体弯曲症状，一次发作反复出现此类动作可多达十次及以上，有时婴儿还会出现不自主的叫喊，脸部浮现微笑。婴儿痉挛症起病初期或经过治疗后婴儿痉挛症发作可变得细微或不典型，如轻微眼球偏转、打哈欠、苦笑等症状。如果孩子有这些症状，家长千万不要放松警惕，可以录下视频作为医生就诊时的参考。
对于婴儿痉挛症的患者，该如何治疗呢？
目前婴儿痉挛症一般不能治愈，通过规范治疗可以缓解症状。如果被确诊为婴儿痉挛症，通过早期且长期持续性治疗，运用合理的治疗方式，能使90%以上患儿的癫痫发作得到完全或大部分的控制。但是如果早期没有进行及时地干预治疗，则很有可能会影响孩子的智力水平以及之后的学习、生活质量。
目前该病的治疗方式主要包括药物治疗和手术治疗。
药物方面包括注射促肾上腺皮质激素，但其具有一定的副作用；也可采用口服抗癫痫药物，例如左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪等，氨己烯酸等；大剂量维生素B6和生酮饮食（即高比例脂肪、低蛋白、低碳水化合物的一种饮食）也具有一定的治疗效果。手术治疗包括大脑半球切除术、皮质切除术、脑叶切除术，如果癫痫发作是由局部脑异常，经过神经外科医师评估后决定是否手术。总之，具体的治疗方案还需要医生结合患者的具体情况进行选择。
如何避免婴儿痉挛症的发生呢？
由于婴儿痉挛症很大一部分和围生产期（自妊娠28周到生后7天内）的不良因素，以及遗传代谢性疾病等密切相关，所以怀孕的宝妈们定期产检以及进行遗传代谢性疾病的筛查对预防婴儿痉挛症的发生尤为重要。
声明：本文作为医疗科普文章，根据真实病例改写，但不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献：
臻宝的康复日记 腾讯公益
徐兆，董燕，贾天明. 婴儿痉挛症影像学特征及对治疗效果影响的回顾性研究[J]. 中国实用神经疾病杂志, 2021, 24(08): 669-674.
婴儿痉挛症，北京大学第一医院儿科 梁芙蓉
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